Les signes bulbaires Torin 1 inaugurent la maladie dans un tiers des cas. Elle réalise un tableau de paralysie labio-glosso-pharyngo-laryngée. Les troubles de la phonation et

de l’élocution se traduisent par une dysarthrie, une voix mal articulée, qui devient nasonnée puis incompréhensible. Les troubles de la déglutition prédominent pour les liquides. À l’examen, la langue est le siège de fasciculations visibles au repos, puis d’une atrophie des bords latéraux. La mobilité de la langue et du voile diminue, le réflexe du voile reste longtemps présent. Lors d’une atteinte pseudo-bulbaire, les réflexes naso-palpébral et massétérin sont vifs et peuvent s’associer à un rire et pleurer spasmodiques, et à un clonus

du menton, avec dissociation automatico-volontaire du voile. Des formes inhabituelles peuvent contribuer au retard diagnostique et nécessitent le plus souvent une stratégie d’examens complémentaires. Elle se caractérise par une atteinte bilatérale, dont le début a été asynchrone pendant quelques semaines, avec à l’examen un déficit moteur, une amyotrophie see more distale des membres inférieurs et une abolition des réflexes achilléens. Les réflexes rotuliens sont parfois vifs. L’évolution est classiquement lente avec apparition secondaire d’une atteinte des membres supérieurs et d’un syndrome pyramidal. La stase salivaire, la dysarthrie et la dysphonie isolées posent le problème du diagnostic différentiel avec une myasthénie, une pathologie all ORL. L’amyotrophie et le déficit moteur touchent les épaules (muscles sus et sous-épineux, deltoïdes). Les ROT sont abolis et il n’y a pas de signe clinique d’atteinte du NMC au début. La progression du déficit aux bras, aux avant-bras et aux muscles intrinsèques des mains aboutit à une diplégie brachiale (aspect de bras en fléau). Les signes d’atteinte pyramidale surviennent plus tard au cours de l’évolution. Elle comporte un syndrome tétrapyramidal et pseudo-bulbaire. L’évolution est

très progressive, supérieure à 3 ans, et l’atteinte du NMP est au second plan, mise en évidence parfois sur les seules données de l’ENMG. La présence de troubles cognitifs, notamment fronto-temporaux, peut rendre plus difficile le diagnostic et le retarder. Trente à 50 % des patients ont un syndrome dysexécutif et 15 % une démence fronto-temporale [57]. Elle est de diagnostic particulièrement difficile en raison de poly-pathologies associées. S’il n’est pas systématiquement évoqué, le diagnostic est souvent retardé et porté alors au stade d’état grabataire. Elles se caractérisent par un début en moyenne plus précoce de 10 ans (extrêmes de 15 ans et 85 ans). Elles représentent environ 10 % des cas.